Error genetico

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En el complejo mundo de nuestra genética, existen variaciones que pueden influir sutilmente en cómo nuestro cuerpo procesa nutrientes esenciales. Una de estas variaciones, que ha ganado mucha atención, se encuentra en el gen MTHFR, y está íntimamente ligada al metabolismo de la vitamina B9 (folato).

¿Qué es el gen MTHFR?

El gen MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa) proporciona las instrucciones para producir una enzima con el mismo nombre. Esta enzima MTHFR es crucial en un proceso bioquímico llamado metilación. Específicamente, la enzima MTHFR convierte la vitamina B9 (folato) de su forma inactiva (como el ácido fólico sintético o las formas dietéticas) a su forma activa, el 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF). Esta forma activa es la que el cuerpo puede utilizar directamente para una multitud de funciones.

Las Variaciones (Polimorfismos) del Gen MTHFR

No se trata de un "error" en el ADN en el sentido de una enfermedad genética grave, sino más bien de polimorfismos genéticos. Son variaciones comunes en la secuencia del gen MTHFR que pueden hacer que la enzima producida sea menos eficiente. Las dos variaciones más estudiadas son:

Es importante destacar que tener estas variaciones es muy común en la población general.

¿Cómo Afecta a la Vitamina B9 (Folato)?

Si la enzima MTHFR es menos eficiente debido a estas variaciones genéticas, la conversión de la vitamina B9 a su forma activa (5-MTHF) puede ser más lenta o incompleta. Esto significa que, incluso si una persona consume suficiente folato o ácido fólico, su cuerpo podría no ser capaz de utilizarlo de manera óptima..

Posibles Implicaciones para la Salud

Una menor producción de 5-MTHF puede tener varias consecuencias, ya que la metilación está involucrada en:

Las personas con ciertas variaciones MTHFR podrían ser más propensas a tener niveles elevados de homocisteína, o podrían necesitar más apoyo nutricional para el estado de ánimo, la salud cardiovascular o durante el embarazo.

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